Protocol for the treatment of cystoid macular edema secondary to retinitis pigmentosa and other inherited retinal dystrophies.

Inherited retinal dystrophies (IRD) are the leading cause of legal blindness in the working population. Cystic macular edema (CME) is one of the treatable causes of visual loss, affecting up to 50% of the patients. A bibliographic review has been carried out combining "inherited retinal dystrophy", "retinitis pigmentosa", "macular oedema" and a diagnostic-therapeutic protocol according to the levels of evidence and recommendations of the "US Agency for Healthcare Research and Quality". This protocol has been discussed in the monthly meetings of the XAREA DHR group with the participation of more than 25 ophthalmologists, creating a consensus document. The etiology of CME is multifactorial: dysfunction of the blood-retinal barrier, retinal pigment epithelium, and Müller cells, inflammation, and vitreous traction. OCT is the test of choice for the diagnosis and follow-up of CME associated with IRD. The drugs with the highest degree of scientific evidence are carbonic anhydrase inhibitors (IAC). Intravitreal corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy with peeling of the internal limiting membrane do not have sufficient evidence. A treatment scheme is proposed for the CME in IRD in adults, another for pediatric patients and another for IRD and cataract surgery. Oral and topical IACs are effective in the treatment of CME secondary to IRD. Treatment with corticosteroids, anti-VEGF, and vitrectomy are second-line options. Randomized clinical trials are required to establish the therapeutic scale in these patients.

Diagnóstico por imagen de las metástasis vertebrales / Imaging diagnosis of vertebral metastasis

La columna vertebral es la tercera ubicación más frecuente para la enfermedad metastásica, después del pulmón y el hígado. Por otra parte, los tumores óseos más recurrentes son las metástasis, siendo la columna su principal lugar de localización. En este trabajo se realiza una revisión de las diferentes técnicas de imagen disponibles, tanto radiológicas como de medicina nuclear, y de la apariencia morfológica de las metástasis de columna en cada una de ellas. La resonancia magnética (RM) es la mejor modalidad de imagen para la detección de metástasis en la columna. Es importante efectuar el diagnóstico diferencial entre fractura vertebral de causa osteoporótica y patológica. La compresión medular es una complicación grave de la enfermedad metastásica y su valoración mediante imagen a través de escalas objetivas es determinante para la estimación de la estabilidad de la columna y, por consiguiente, para establecer el tratamiento. Por último, se comentan brevemente las técnicas de intervencionismo percutáneo.(AU)

The spine is the third most frequent location for metastatic disease, after the lung and liver. On the other hand, the most frequent bone tumors are metastases and the spine is the main location. A review of the different imaging techniques available, both radiological and nuclear medicine, and the morphological appearance of spinal metastases in each of them is performed. Magnetic resonance imaging is the best imaging modality for detection of spinal metastases. It is important to make the differential diagnosis between vertebral fracture of osteoporotic and pathological cause. Spinal cord compression is a serious complication of metastatic disease and its assessment by imaging through objective scales is decisive for estimating spinal stability and therefore establishing treatment. Lastly, percutaneous intervention techniques are briefly discussed.(AU)

[Translated article] Imaging diagnosis of vertebral metastasis / Diagnóstico por imagen de las metástasis vertebrales

La columna vertebral es la tercera ubicación más frecuente para la enfermedad metastásica, después del pulmón y el hígado. Por otra parte, los tumores óseos más recurrentes son las metástasis, siendo la columna su principal lugar de localización. En este trabajo se realiza una revisión de las diferentes técnicas de imagen disponibles, tanto radiológicas como de medicina nuclear, y de la apariencia morfológica de las metástasis de columna en cada una de ellas. La resonancia magnética (RM) es la mejor modalidad de imagen para la detección de metástasis en la columna. Es importante efectuar el diagnóstico diferencial entre fractura vertebral de causa osteoporótica y patológica. La compresión medular es una complicación grave de la enfermedad metastásica y su valoración mediante imagen a través de escalas objetivas es determinante para la estimación de la estabilidad de la columna y, por consiguiente, para establecer el tratamiento. Por último, se comentan brevemente las técnicas de intervencionismo percutáneo.(AU)

The spine is the third most frequent location for metastatic disease, after the lung and liver. On the other hand, the most frequent bone tumors are metastases and the spine is the main location. A review of the different imaging techniques available, both radiological and nuclear medicine, and the morphological appearance of spinal metastases in each of them is performed. Magnetic resonance imaging is the best imaging modality for detection of spinal metastases. It is important to make the differential diagnosis between vertebral fracture of osteoporotic and pathological cause. Spinal cord compression is a serious complication of metastatic disease and its assessment by imaging through objective scales is decisive for estimating spinal stability and therefore establishing treatment. Lastly, percutaneous intervention techniques are briefly discussed.(AU)

[Translated article] Imaging diagnosis of vertebral metastasis.

The spine is the third most frequent location for metastatic disease, after the lung and liver. On the other hand, the most frequent bone tumours are metastases and the spine is the main location. A review of the different imaging techniques available, both radiological and nuclear medicine, and the morphological appearance of spinal metastases in each of them is performed. Magnetic resonance imaging is the best imaging modality for detection of spinal metastases. It is important to make the differential diagnosis between vertebral fracture of osteoporotic and pathological cause. Spinal cord compression is a serious complication of metastatic disease and its assessment by imaging through objective scales is decisive for estimating spinal stability and therefore establishing treatment. Lastly, percutaneous intervention techniques are briefly discussed.

Complejo anómalo vascular exudativo perifoveal (PEVAC) / Perifoveal exudative vascular anomalous complex (PEVAC)

Se presentan 3 casos de pacientes, con 66, 80 y 23años de edad, que presentaron una pérdida de visión unilateral. La tomografía de coherencia óptica (OCT) mostró edema macular junto con una lesión redondeada de pared hiperreflectiva y la angiografía con fluoresceína (AFG) de dos de ellos, dilataciones aneurismáticas perifoveales hiperfluorescentes con exudación. Ninguno de los casos mostró respuesta al tratamiento tras un año de seguimiento, diagnosticándose finalmente de complejo anómalo vascular exudativo perifoveal (PEVAC) (AU)

We present three cases of patients aged 66, 80 and 23, who presented unilateral vision loss. Optical coherence tomography (OCT) in all of them showed macular oedema and a rounded lesion with hyper-reflective wall, and fluorescein angiography (FAG) in two of them showed hyperfluorescent perifoveal aneurysmal dilations with exudation. None of the cases showed response to treatment after one year of follow-up, finally being diagnosed with perifoveal exudative vascular anomalous complex (PEVAC) (AU)

Perifoveal exudative vascular anomalous complex (PEVAC).

We present three cases of patients aged 66, 80 and 23, who presented unilateral vision loss. Optical coherence tomography (OCT) in all of them showed macular oedema and a rounded lesion with hyperreflective wall, and fluorescein angiography (FAG) in two of them showed hyperfluorescent perifoveal aneurysmal dilations with exudation. None of the cases showed response to treatment after one year of follow-up, finally being diagnosed with Perifoveal Exudative Vascular Anomalous Complex (PEVAC).

Imaging diagnosis of vertebral metastasis. / Diagnóstico por imagen de las metástasis vertebrales.

The spine is the third most frequent location for metastatic disease, after the lung and liver. On the other hand, the most frequent bone tumors are metastases and the spine is the main location. A review of the different imaging techniques available, both radiological and nuclear medicine, and the morphological appearance of spinal metastases in each of them is performed. Magnetic resonance imaging is the best imaging modality for detection of spinal metastases. It is important to make the differential diagnosis between vertebral fracture of osteoporotic and pathological cause. Spinal cord compression is a serious complication of metastatic disease and its assessment by imaging through objective scales is decisive for estimating spinal stability and therefore establishing treatment. Lastly, percutaneous intervention techniques are briefly discussed.

Two case reports of acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR): Importance of multimodal diagnosis.

A presentation is made of two cases of acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR); one a young man of 19 years, and the other a 42-year-old woman. The young man complained of unilateral scotoma and photopsia. The woman presented with bilateral visual loss and photopsia. Multimodal imaging, including fundus photography, fluorescein angiography, fundus autofluorescence, spectral-domain optical coherence tomography, and visual field testing, supported the diagnosis of AZOOR. The differential diagnosis is complicated, since it has clinical features in common with other retinopathies. This means that it is essential to use modern imaging tests, especially those where the characteristic trizonal pattern is shown, such as in autofluorescence and OCT.

Dos casos de retinopatía externa oculta zonal aguda: importancia del diagnóstico multimodal / Two case reports of acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR): importance of multimodal diagnosis

Presentamos dos casos de retinopatía externa oculta zonal aguda (AZOOR). Un varón joven de 19 años de edad y una mujer de 47 años. El varón joven presentó inicialmente clínica unilateral de escotoma centrocecal y fotopsias. La sintomatología inicial de la mujer fue disminución de visión y fotopsias bilaterales. Los estudios realizados mediante imagen multimodal con fotografías del fondo de ojo, angiografía fluoresceínica, autofluorescencia de fondo, tomografía de coherencia óptica de dominio espectral y pruebas de campo visual fueron consistentes con el diagnóstico de AZOOR. El diagnóstico diferencial de esta patología es complicado, ya que comparte datos clínicos con otras retinopatías, por lo que resulta imprescindible apoyarse en las pruebas de imagen disponibles hoy en día, prestando especial atención a aquellas donde puede verse el patrón trizonal característico, como son la autofluorescencia y la OCT (AU)

A presentation is made of two cases of acute zonal occult outer retinopathy (AZOOR); a 19-year-old man, and the other a 42-year-old woman. The young man complained of unilateral scotoma and photopsia. The woman presented with bilateral visual loss and photopsia. Multimodal imaging, including fundus photography, fluorescein angiography, fundus autofluorescence, spectral-domain optical coherence tomography, and visual field testing, supported the diagnosis of AZOOR. The differential diagnosis is complicated, since it has clinical features in common with other retinopathies. This means that it is essential to use modern imaging tests, especially those where the characteristic trizonal pattern is shown, such as in autofluorescence and OCT (AU)

Complicaciones neurológicas asociadas a infección por virus Influenza / Neurological complications associated to Influenza virus infection

Objetivos. Revisar las complicaciones neurológicas por virus Influenza y las características clínico-epidemiológicas. Material y métodos. Estudio descriptivo, observacional, retrospectivo mediante revisión de historias clínicas de niños ingresados con complicaciones neurológicas por virus Influenza entre enero de 2013 y febrero de 2019. Resultados. Se incluyeron 14 pacientes (11 varones), el 85,7% con infección por Influenza A. La mediana de edad fue 2 años (3 meses-11 años). Tenían antecedentes neurológicos 3 (convulsiones febriles). El 64,3% asociaba fiebre, con una duración media de 2,15±2,3 días. Los síntomas neurológicos se presentaron el primer día de fiebre en 7 pacientes. La clínica neurológica fue: convulsión (11/14): 8 febriles y 3 afebriles, encefalopatía (1), cefalea (1) y meningismo (1). En cuanto a las convulsiones febriles, la mediana de edad fue de 3 años. Cuatro tenían más de 6 años. En el 75% la convulsión febril se produjo el primer día de fiebre y en 5 recurrieron en 24 horas. Se aisló Influenza A en el 82% de pacientes con convulsiones. Recibieron tratamiento con oseltamivir 6 pacientes. Ninguno ha presentado secuelas. Conclusiones. En nuestra muestra, el virus más frecuente fue el virus Influenza A, produciendo este la mayoría de las complicaciones a nivel neurológico, especialmente en varones en edad escolar. La complicación más frecuente fue la convulsión, la mayoría convulsiones febriles, aunque hasta en un 28% se presentó a una edad atípica. Al igual que en otras series, el virus Influenza se puede asociar a complicaciones graves como rombencefalitis. En la mayoría de los pacientes los exámenes complementarios fueron normales (AU)

Objectives. To review neurological complications due to influenza virus and clinical-epidemiological characteristics. Material and methods. Descriptive, observational, retrospective study by reviewing clinical records of children admitted with neurological complications due to influenza virus between January 2013-February 2019. Results. Fourteen patients were included (11 males), 85.7% with infection by Influenza A. Median age was 2 years (3 months-11 years). They had neurological history 3 (febrile seizures). The 64.3% associated fever, with a mean duration of 2.15±2.3 days. Neurological symptoms occurred on the first day of fever in 7 patients. The neurological clinic was: seizure (11/14): 8 febrile and 3 afebrile, encephalopathy (1), headache (1) and meningism (1). As for febrile seizures, the median age was 3 years. Four were older than 6 years old. In 75% the febrile seizure occurred on the first day of fever and in 5 they recurred within 24 hours. Influenza A was isolated in 82% of patients with seizures. Six patients were treated with oseltamivir. None of them presented sequelae. Conclusions. In our sample, the most frequent virus was the Influenza A virus, producing most of the neurological complications, especially in school-age males. The most frequent complication was the seizure, mostly febrile seizures; although up to 28% presented at an atypical age. As in other series, the Influenza virus can be associated to serious complications such as rhombencephalitis. In most of the patients, the complementary exams were normal (AU)

Mielitis flácida aguda por enterovirus-D68: A propósito de un caso / Acute flaccid myelitis due to enterovirus-D68. A case report

En 2014 el enterovirus D68 (EV-D68) surgió como un patógeno emergente en Estados Unidos y Canadá, responsable de la aparición de varios casos de mielitis flácida aguda en niños. Estos brotes se extendieron a nivel mundial, declarándose varios pacientes en España en 2015-2016, uno de ellos el que presentamos. Paciente de 22 meses con imposibilidad para elevar las extremidades superiores y para el sostén cefálico, reflejos osteotendinosos presentes. Analítica sanguínea, tóxicos en orina, tomografía axial computerizada (TAC) craneal y electroencefalograma normales, líquido cefalorraquídeo con discreta pleocitosis. En la resonancia magnética (RM) a las 24 horas se observa hiperseñal en T2 de C1-C7. El electromiograma evidencia patología periférica axonal motora. Se realiza nueva RM posteriormente que objetiva hipercaptación de raíces anteriores en la cauda equina. Los potenciales realizados muestran neuropatía óptica bilateral desmielinizante y afectación mixta de cordón posterior a nivel cervical. Se aísla EV-D68 en aspirado nasofaríngeo. La instauración de un déficit motor agudo es una urgencia médica en la que debemos considerar un amplio abanico de posibilidades. La mielitis flácida aguda (MFA) es un síndrome descrito en relación a los brotes producidos por EV-D68. Los hallazgos mencionados en nuestro paciente han sido descritos en relación a este diagnóstico

In 2014 enterovirus D68 (EV-D68) arose as an emerging pathogen in the United States and Canada, responsible for the appearance of several cases of acute flaccid myelitis in children. These flare-ups extended worldwide with several patients being declared in Spain in 2015-2016, one of whom we are presenting herein. A 22-month-old patient with impossibility to lift his upper limbs and head support, osteotendinous reflexes were present. Blood work, urine drugs, cranial computed tomography and electroencephalogram were normal, cerebral spinal fluid with discrete pleocytosis. In the magnetic resonance imaging (MRI) at 24 hours, T2 hypersignal of C1-C7 was observed. The electromyogram showed evidence of axonal motor peripheral pathology. A new MRI was performed subsequently which showed increased uptake by the anterior roots in cauda equina. The visual evoked potencial showed demyelinating bilateral optic neuropathy and mixed involvement of the posterior cord at the cervical level. EV-D68 was isolated from the nasopharyngeal aspirate. The onset of an acute motor deficit is a medical emergency in which we should consider a wide range of bilities. Acute flaccid myelitis is a syndrome described in relation with flare-ups produced by EV-D68. The findings mentioned in our patient have been described in relation with this diagnosis

De las convulsiones febriles a las epilepsias relacionadas / From febrile seizures to related epilepsies

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[Restless legs syndrome in patients diagnosed with attention deficit hyperactivity disorder]. / Sindrome de piernas inquietas en pacientes diagnosticados de trastorno por deficit de atencion/hiperactividad.

INTRODUCTION: Restless legs syndrome (RLS) is a common neurological disease. RLS has been linked to various psychiatric disorders, especially with attention deficit hyperactivity disorder (ADHD). AIMS: The main objective was to describe the frequency of RLS in pediatric patients diagnosed with ADHD. Secondary objectives of the study were describe other sleep disorders in ADHD patients. PATIENTS AND METHODS: A multicentre prospective study was conducted in nine Spanish centers. We included children aged 6-18 years diagnosed with ADHD between January and June 2015. Data were collected by 13 researchers doctors through an interview with the parent/caregiver and with the child. To assess the degree of functioning of patients with ADHD we used the Children's Global Assessment Scale. The Sleep Disturbance Scale for Children was applied to screening sleep disorders in childhood. RESULTS: A sample of 73 patients was collected. Five patients (6.8%) met diagnostic criteria for RLS: four of them definitive and one probable. CONCLUSIONS: RLS is a frequent condition in adulthood but also in adolescence and childhood. ADHD patients have an increased risk of an RLS.

TITLE: Sindrome de piernas inquietas en pacientes diagnosticados de trastorno por deficit de atencion/hiperactividad.Introduccion. El sindrome de piernas inquietas (SPI) es una patologia neurologica comun. Se ha relacionado con diferentes trastornos psiquiatricos, especialmente con el trastorno por deficit de atencion/hiperactividad (TDAH). Objetivos. El objetivo principal fue describir la frecuencia del SPI en pacientes pediatricos diagnosticados de TDAH. Los objetivos secundarios del estudio fueron describir otros trastornos del sueño en pacientes con TDAH. Pacientes y metodos. Se realizo un estudio descriptivo prospectivo multicentrico en nueve centros españoles de niños de 6-18 años con diagnostico de TDAH entre enero y junio de 2015. Los datos fueron recogidos por 13 medicos investigadores mediante entrevista con el padre/cuidador y con el menor. Para valorar el grado de funcionamiento de los pacientes con TDAH se utilizo la Children's Global Assessment Scale. Se aplico la Sleep Disturbance Scale for Children de Bruni para el cribado del trastorno de sueño de la infancia. Resultados. Se recogio una muestra de 73 pacientes. Cinco pacientes (6,8%) cumplen criterios diagnosticos de SPI: cuatro de ellos definitivos y uno probable. Conclusiones. El SPI es una entidad frecuente en la edad adulta, pero tambien en la adolescencia y en la infancia. Los pacientes con TDAH tienen un riesgo aumentado de presentar de manera concomitante un SPI.

Tratamiento de la obesidad en la consulta de endocrinología de un hospital. Influencia del índice de masa corporal de los padres / Treatment of obesity in a hospital endocrinology clinic. Influence of parental body mass index

Introducción: El objetivo del estudio es conocer si tener padres obesos influye en la adherencia y el éxito del tratamiento frente a la obesidad en la consulta de endocrinología infantil de un hospital. Material y métodos: Estudio analítico, prospectivo y longitudinal en obesos de 4-14 años. En ellos se determinó el IMC inicial y 6 meses después de que recibieran pautas higiénico-dietéticas saludables. Se consideró éxito significativo la disminución de 0,5 DE del IMC y adherencia que los pacientes acudieran a la revisión semestral. Se calculó el IMC de los padres para identificar a los obesos. Se utilizó el test de la χ2 para comparar las variables cualitativas y el test de la t de Student para las variables cuantitativas (significativo: p<0,05). Resultados: Cien niños (52 varones), edad media ± DE: 9,9±2,7 años, IMC 28,1±4,5kg/m2 y Z-score del IMC 3,11 ± 0,98 (el 85% tenía un Z-score del IMC > 3). Eran obesos 41 padres y 38 madres (el 59% tenía uno o los 2 padres obesos). No se adhirieron al tratamiento 25. La adherencia era peor si los 2 padres eran obesos, OR 3,65 (1,3-10,5) (p = 0,01) y era mejor si la madre no era obesa, aunque el padre lo fuera (p=0,01). El tratamiento tuvo éxito significativo en 40 pacientes. Si la madre era la única obesa en la familia la posibilidad de no tener éxito era mayor, OR 5,6 (1,4-22,4) (p<0,01). Conclusiones: Un alto porcentaje de niños con obesidad severa tienen padres obesos. La madre tiene gran influencia en la adherencia y respuesta al tratamiento frente a la obesidad del hijo muy obeso (AU)

Introduction: Parental obesity is a risk factor for childhood obesity. The aim of this study was to determine if parental obesity influences the adherence and success of obesity treatment in a hospital paediatric endocrinology clinic. Material and methods: An analytical, prospective, longitudinal study was conducted on obese children aged 4-14. An initial body mass index (BMI), and again at 6 months after receiving health, hygiene and dietary recommendations. Success was considered as a decrease of 0.5 in the BMI Z-score, and adherence to attending the 6-month review. Parental BMI was determined to identify overweight. The χ2 test was used for qualitative variables and the T-Student test for quantitative (significance, p<<.05). Results: The study included 100 children (52 male), 9.9±2.7 years old, BMI 28.1± 4.5kg/m2 and BMI Z-Score 3.11±0.98. (85% had a BMI Z-score>3). More than half (59%) of the children had one or both parents obese (41 fathers and 37 mothers were obese). Treatment was not adhered to by 25 children. Adherence was worse if both parents were obese OR 3.65 (1.3 to 10.5) (P<=.01) and adherence was better if the mother was not obese, although the father was (P=.01). The treatment had significant success in 40 patients. If the mother was the only obese one in the family, the possibility of treatment failure was greater OR 5.6 (1.4 to 22.4)(P<.01). Conclusions: A high percentage of children with severe obesity have obese parents. The mother has an important influence on adherence and response to treatment for the severely obese child (AU)

Valoración de fuerza isométrica en extremidades inferiores y composición corporal en prematuros / Evaluation of isometric force in lower limbs and body composition in preterm infants

INTRODUCCIÓN: La fuerza es una cualidad con clara influencia sobre la calidad de vida. Está condicionada por la estructura del aparato locomotor y es directamente dependiente de la estructura muscular. Se ha descrito que ambas cualidades están condicionadas por la prematuridad. Son objetivos del estudio conocer si la prematuridad está relacionada con la fuerza o la composición corporal durante la infancia y valorar la relación entre prematuridad, fuerza y masa muscular. MATERIAL Y MÉTODOS: Estudio de casos y controles realizado en niños de entre 7 y 11 años con desarrollo normal y controles a término de la misma edad. Se incluyó a 89 sujetos: 30 prematuros con peso al nacimiento ≤ 1.500g, 29 prematuros con peso al nacimiento > 1.500g y 30 controles. Se analizaron antropometría, composición corporal mediante absorciometría de rayos X de energía dual y fuerza isométrica mediante banco inclinado y galga. RESULTADOS: El peso y el IMC fueron menores en los niños que pesaron ≤ 1.500g. No se observaron diferencias en composición corporal ni fuerza. Se estableció una razón entre fuerza y masa muscular, resultando esta de un peso desplazado 4 veces superior al peso corporal, no encontrándose diferencias entre grupos ni relación con el peso al nacimiento. CONCLUSIONES: Entre los 7 y los 11 años de edad, los niños que fueron grandes prematuros tienen un peso y un IMC menores al resto de los niños. No se encontraron diferencias entre prematuros y controles en cuanto a composición corporal y fuerza muscular

INTRODUCTION: Strength is a physical quality with a clear influence on quality of life. It is determined by the structure of the musculoskeletal system, and depends on the muscular structure. It has been described that prematurity conditions both qualities. The aims of this study are to determine whether prematurity is associated with strength or body composition and evaluate the relationship between prematurity, strength and muscle mass. MATERIAL AND METHODS: Case-control study. Participants were premature 7-to-11 year-old children and full-term birth controls. Strength was measured by a strength gauge and body composition from DEXA (duel-energy X-ray absorptiometry) scans. A total of 89 subjects were included and divided into three groups: 30 prematures with birth-weight ≤ 1500g, 29 prematures with birth-weight 1500-2000g, and 30 controls. RESULTS: Weight and BMI z-score was lower in the premature group. No differences were found in muscular mass or strength between groups. A ratio was established between strength and weight or muscular mass. It was observed that it was possible for them to move four times their weight, without finding any differences between groups or a relationship with birth-weight. CONCLUSIONS: Between 7 and 11 years of age, children who were premature have lower weight and BMI than the rest of the children. However, there were no differences in body composition or strength between preterm children and controls